期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿
徐两蒲；黄海龙；王燕；安刚；林娜；张敏；吴小青；何德钦；陈梅环；林元
关键词：Miller-Dieker综合征, 产前诊断, 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术, 荧光原位杂交技术, 单核苷酸多态性微阵列技术
摘要：目的 产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome,MDS)胎儿,分析并探讨其基因型与表型的对应关系.方法 联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断.结果 产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失,中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失,高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5.2 Mb的缺失:arr[hg19]17p13.3p13.2(525-5204373)×1.胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常.结论 联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断,临床上应重视微缺失微重复的病例,避免漏诊.
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