期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异进行研究
戴美珍；陈雪娇；郑瑞；章鸯；何哲航；章卫国
关键词：细胞遗传学技术, 荧光原位杂交, X染色体着丝粒
摘要：目的 探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FIS H)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值.方法 对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FIS H检测,再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测,以排除基因亚显微突变胎儿的可能性.结果 胎儿父母外周血染色体核型分析正常.胎儿母亲C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FIS H间期结果X染色体着丝粒杂交信号为一强一弱;而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失,因只有一个强信号点,核型无异常;染色体微阵列检测结果正常(X染色体未见异常).结论 综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊.
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