期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
粤东潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者G6PD基因的突变类型
林芬；吴教仁；杨辉；林敏；杨立业
关键词：G6PD缺乏症, 发生率, 基因突变
摘要：目的 阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型.方法 应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性,应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型,应用DNA测序技术分析未知突变样本.结果 在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例,潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36％(142/4224),男、女发生率分别为2.33％(47/2013)和4.30％(95/2208).在142例G6PD缺乏症患者中发现12种G6PD基因突变类型,分别为c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T、c.392G＞T、c.871G＞A、c.95A＞G、c.517T＞C、c.131C＞G、c.1376G＞T/c.517T＞C、c.871G＞A/ⅣS广1193T＞C/c.1311C＞T、c.1376G＞ T/ⅣS-11 93T＞C/c.1311C＞T和c.1376G＞T/c.486_34delT(rs3216174).结论 G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群;基因突变类型呈多样化,c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T为潮州地区常见的基因突变类型,c.517T＞C也较为常见,c.131C＞G为国内首次发现,c.1376G＞T/c.517T＞C和c.1376G＞T/c.486_34delT(rs3216174)为新的女性杂合子复合突变类型.
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