期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交在诊断骨髓形态学拟诊的再生障碍性贫血中的应用
林晓岚；陈万紫；傅蔷；陈加弟；黄慧芳
关键词：荧光原位杂交, 再生障碍性贫血, 骨髓增生异常综合征, 8号染色体三体
摘要：目的 探讨采用骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)组套探针的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测在鉴别诊断再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)与MDS中的临床价值.方法 应用针对MDS常见异常的组套探针,对94例形态学拟诊为AA患者的骨髓标本进行FISH检测,检出具有MDS诊断价值的遗传学异常,并比较MDS与AA两组患者临床特征的差异.结果 (1)94例AA患者中11例存在遗传学异常,其中8号三体5例,20q缺失和Y缺失各1例;检出具有MDS诊断价值的遗传学异常4例:包括5q缺失3例,其中1例伴有20q缺失;7q缺失1例.(2)遗传学MDS与AA两组在临床特征,如年龄、性别、入院时血常规的中性粒细胞绝对值、血红蛋白与血小板计数等方面的差别均无统计学意义.结论 通过FISH检测发现部分形态学拟诊AA的患者存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常.
友情链接