期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定
刘彦山；黄颖之；高劲松；李闪；赵秀丽；张学
关键词：乳光牙, DSPP基因, 剪接点突变, 微小基因
摘要：目的 对一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta shields typeⅡ,DGI-Ⅱ)家系进行DSPP基因的突变分析.方法 采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织,用酚氯仿法提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子/内含子衔接区序列,并进行突变分析;针对突变位点设计错配引物引入AluⅠ酶切位点,通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证;构建含微型DSPP基因的pcDNA3.1基因表达载体,在体外培养细胞中验证突变致病性.结果 该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内c.52-1G＞A的杂合突变,突变造成该基因第3外显子5 '端剪接点变异;60名对照者和家系正常个体均未携带该突变;微小基因(Minigene)体外表达显示c.52-1G＞A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接.结论 本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变(c.52-1G＞A),并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断.
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