期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断
王静；丁晨晖；张永明；曾智敏；侯学荣；陆宝敏；徐艳文；周灿权
关键词：地中海贫血, 染色体异常, 聚合酶链反应, 单核苷酸多态性微阵列技术
摘要：目的 报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇,在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例.方法 两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇,其中夫妇1双方为β41/42地中海贫血携带者,男方为46,XY,inv(9)(p11;q13),t(11;22)(q25;q13)的相互易位携带者;夫妇2双方为α-SEA地中海贫血携带者,双方染色体正常,但曾有两次自然流产史.经过常规体外受精周期,两对夫妇终分别获得1个及3个囊胚.活检后的细胞经全基因组扩增后,分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测,同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性.结果 夫妇1的胚胎诊断为β41/42地中海贫血杂合子,染色体正常,移植并成功妊娠;夫妇2的1个胚胎诊断为α-SEA地中海贫血杂合子,染色体正常可以移植.结论 滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测.并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在小的损伤下获得诊断,达到更优的临床结局.
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