期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析
宗亚楠；孔祥东
关键词：肝豆状核变性, ATP7B基因, 突变分析, 产前诊断, 症状前基因诊断
摘要：目的 了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨其产前及症状前诊断的可行性.方法 对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子,对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断,对其中4个家系于孕11～13周抽取胎盘绒毛组织进行产前基因诊断,并通过连锁分析验证测序结果.结果 在35例先证者中,共检测出65个ATP7B基因突变(92.9％),其中31例先证者检出2个等位突变,3例先证者仅检出1个ATP7B基因等位突变,1例先证者未发现突变.共发现24种A TP7B基因突变,13种单核苷酸多态性,其中包括7种新突变:c.3871G＞A(p.A1291T)、c.25932594insGTCA、c.2790_2792delCAT、c.3661_3663delGGG、c.3700delG、c.4094_4097delCTGT、IVS6+ 1G＞A.常见的突变为c.2333G＞T(p.R778L) (45.7％)、c.2621C＞T(p.A874V)(7.1％)以及c.2975C＞T(p.P992L)(7.1％).共诊断出2例症状前患者;产前诊断的胎儿中3例为正常基因型,另1例为杂合携带者,出生后随访胎儿均正常.结论 本研究中ATP7B基因常见的突变为R778L,共发现7种ATP7B基因的新突变.联合应用Sanger测序和连锁分析可对肝豆状核变性家系进行快速准确的产前及症状前诊断.
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