期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例Williams综合征患者的基因型及表型分析
朱海燕；季春燕；张海荣
关键词：7q11.23微缺失, Williams综合征, 主动脉瓣上狭窄, 微阵列芯片
摘要：目的 对两例先天性心脏病(主动脉瓣上狭窄)、特殊面容,疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测,对其表型与基因型进行分析.方法 综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术,对该疾病相关7q11.23区域进行定量分析,研究患儿遗传学病因.结果 两例患儿核型分析均未见异常,单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1.36 Mb、1.73 Mb的缺失;多重连接依赖探针扩增检测显示两息儿均存在相关区域内ELN基因及LIMK1基因位点的杂合缺失,两患儿双亲均不存在该缺失突变.结论 经过遗传学检测分析,明确了两患儿的遗传学诊断,有助于临床医师进一步理解该综合征的表型-基因型关系、提升诊断经验,并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据.
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