期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新疆维吾尔族人群白介素-23受体基因拷贝数变异与结核病易感性的相关性
江道斌；胡昕；李双；阿布都吉力力·居来提；夏宇；王晶；张文宝；齐曼古力·吾守尔
关键词：白介素-23受体基因, 拷贝数变异, 结核病, 易感性
摘要：目的 探讨位于白介素-23受体(interleukin 23 receptor,IL-23R)基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性.方法 选取250例活动性肺结核患者和250名正常对照,采用配对病例对照关联研究设计方法,应用Taqman实时定量PCR检测IL-23R基因第11外显子的基因拷贝数.结果 IL-23R基因第11外显子不同拷贝数的分布频率在新疆维吾尔族人群肺结核病例组和对照组之间差异有统计学意义(x2 =13.35,P＜0.01);该位点拷贝数变异的分布频率在两组之间的差异具有统计学意义(x2=14.95,P＜0.01,OR=2.875,95％CI:1.655～4.994);该位点拷贝数增加的分布频率在两组间的差异具有统计学意义(x2=10.475,P=0.0012,OR=2.611,95％CI:1.437～4.744).结论 IL-23R基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群肺结核的易感性相关,该位点拷贝数的增加可能是新疆维吾尔族人群肺结核发生的风险因素.
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