期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析
秦胜芳；汪雪雁；李运星；魏萍；陈春；曾兰
关键词：环状染色体, 染色体缺失, 荧光原位杂交, 微阵列比较基因组杂交, 生物信息学
摘要：目的 探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制.方法 应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分析其性染色体,PCR扩增后进行SRY基因的测序,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)基因芯片检测患儿染色体缺失的情况,并进行生物信息学分析.结果 患儿为6种细胞嵌合的9号环状染色体核型,FISH分析显示性染色体为XY,测序显示SRY基因序列正常,array-CGH基因芯片检出9p24.3-p23(174 201-9 721 761)单倍缺失,生物信息学分析提示缺失区域包含有与疾病相关的30个基因.结论 9号环状染色体部分短臂缺失的临床表现多样性与遗传物质的丢失、基因单倍剂量不足、环不稳定性以及遗传方式等多因素相关.
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