期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例镶嵌型标记染色体遗传分析
涂向东；曾健；丛学文；张晓；严爱贞
关键词：标记染色体, Y染色体序列标签位点, 荧光原位杂交, 单核苷酸多态性芯片
摘要：目的 分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.方法 应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析.结果 患者染色体核型为mos 46,X,+mar1[21]/6,X,+mar2[78];Y染色体STS分析AZFa区sY84、sY86、USP9Y、DDX3Y基因及AZFb区sY1227存在,AZFb区sY1228、sY1015、sY127、sY134,AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失;FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段,但结构不同.mar1为ish.idic(Y)(q11.2)(SRY++,DXZ1+,DYZ3++,DYZ1-),mar2为ish.del(Y)(q11.2)(SRY+,DXZ1+,DYZ3+,DYZ1-).单核苷酸多态性芯片分析Yq11.2-Yq12缺失,缺失片段长度约为10.81 Mb.结论 患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体,Y染色体断裂和重组发生在Yq11.2,mar1为等臂双着丝粒Y染色体(idic)(pter→ q11.2∷q11.2→ pter),mar2为del Y(q11.2).分子细胞核型:mos 46,X,ish idic(Y) (q11.2)(DYZ3++,SRY++,DXZ1+,DYZ1-)[21]/46,X,ish del(Y) (q11.2)(DYZ3+,SRY+,DXZ1+,DYZ1-)[78].联合应用FISH、Y染色体STS分析,单核苷酸多态性芯片分析等多项技术,是确定标记染色体结构性质的重要方法.
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