期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与LQTS的研究进展
方培亮；廉姜芳
关键词：HERG基因, 蛋白质转运异常, 功能恢复, 长QT综合征
摘要：HERG基因编码快速激活延迟整流钾电流(rapidly activated delayed rectifier potassuim current,Ikr)的α亚单位,而Ikr在人类心脏动作电位3期复极化过程中起着重要的作用.HERG基因突变引起遗传性2型长QT综合征(hereditary long QT syndrome 2,hLQT2),表现为心电图QT间期延长、T波异常,易于发生尖端扭转型室速、晕厥及心源性猝死.截至目前,已发现300多个HERG基因突变位点,而其中多数突变导致LQT2机制为蛋白质转运异常.近年报道很多药物可致获得性长QT综合征(acquired long QT syndrome,aLQTS),机制除药物直接阻滞HERG通道外,亦伴随对HERG蛋白转运的抑制从而使细胞膜Ikr电流减少.很多体外实验又证明,低温、一些药物可纠正部分突变蛋白转运障碍,使膜电流恢复.然而迄今,有关HERG突变蛋白转运缺陷、药物抑制蛋白转运及药物恢复异常蛋白转运的分子生物学机制,尚未完全清楚,本文就目前HERG蛋白转运及药物对蛋白转运影响的分子生物学机制研究进展做一综述,为长QT综合征从发病机制角度寻求更有效的防治手段提供理论依据.
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