期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
苏林涓；吴小青；李英；谢晓蕊；蔡美英；王林铄；徐两蒲；林元
关键词：羊水, 脐血, 嵌合类型, 真性嵌合, 假性嵌合
摘要：目的 探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局.方法 12 076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血/外周血检查.结果 12 076份羊水标本中发现嵌合体56例,发生率为0.46％,其中17例同意行脐带血复查,1例出生后行外周血染色体复查.18例复查病例中,9例染色体核型正常,9例为真嵌合体.真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例,标记染色体嵌合4例,常染色体数目异常嵌合1例.拒绝复查的38例中,20例选择终止妊娠,1例自然流产,7例失访,10例选择继续妊娠,出生后随访未见明显异常.结论 不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同,性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高.依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险,假性嵌合应行脐带血检查.
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