期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析
王红英；李海波；何亚香；洪礼仪；邵雪君；薛永权
关键词：染色体, 异常核型, 先天畸形, 新生儿
摘要：目的 探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系.方法 对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带核型分析.对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源.结果 共检出185例28种异常核型,异常率为36.6％.其中三体型150例,占81.1％;部分缺失10例,占5.4％;单体型4例,占2.2％;末端增加2例;倒位和重复各1例;罗伯逊易位13例,占7.0％;相互易位4例,占2.2％.17例易位核型患儿的异常染色体,4例为新生突变,13例来源于亲代遗传.结论 染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素.
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