期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
复杂性染色体结构重排六例
薛会丽；李丽英；徐两蒲；陈雪美；李英；张敏；林娜；郑琳；何德钦
关键词：
摘要：例1女,24岁.G1P0,31+周宫内妊娠.夫妻表型、智力均未见异常,非近亲婚配,无有毒有害物质及放射线接触史.孕期无感冒、服药等情况.我院产前检查彩超提示:胎儿双侧脑室前角融合(叶状全前脑待查);胎儿股骨长度、肱骨长度测值小于同胎龄平均值2个标准差.夫妻双方否认有家族遗传病史.细胞遗传学检查:孕妇知情同意后选择在B超引导下行脐静脉穿刺术,常规制备脐血染色体.同时常规制备孕妇夫妇外周血染色体.胎儿脐血染色体核型为:46,XX,?t(4;5;10)(4pter→ 4q13∷10q24→10qter;4qter→ 4q13∷5p15→5qter;10pter→10q24∷5p15→5pter),见图1A;孕妇夫妇核型正常.
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