期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
平衡易位染色体核型两例
刘建生
关键词：
摘要：例1女,42岁.因高龄于孕22+5周进行产前检查.患者怀孕3次,在24岁时足月顺产第一胎女孩,表型正常;39岁时第2次妊娠,孕5个多月时彩超示胎儿先天性心脏病,发育滞后3周引产;此次为第3次妊娠.夫妻双方无家族遗传病史及传染病史,非近亲婚配.细胞遗传学检查:经夫妇双方签署知情同意书后,行羊膜腔穿刺,抽取羊水20 mL细胞培养并染色体制备,羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体核型为:46,XY,t(6;12) (6pter-6q13∷12q22-12qter;12pter-12q22∷6q13-6qter)(图1A).夫妻双方未做染色体检查.
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