期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
inv(1)(q25q42)伴不良孕史一家系
朱海波；尹伶；熊伟；张静；邓建平
关键词：
摘要：先证者男,36岁,表型正常,因“近3年妻子未孕”来我院不孕不育科就诊.其妻第1胎妊娠生育一女,现年16岁,无明显异常;第2胎于孕5～6月时选择引产;第3胎怀孕2个月左右时自然流产;第4胎生育一男,6岁时发现眼斜流涎、走路不稳、易摔倒,头部CT检查提示脑桥肿瘤,3个月后死亡.其妻否认孕期有特殊用药史.非近亲结婚.先证者精液常规结果正常,精液支原体培养呈阳性;妻子性激素、甲状腺功能、阴道分泌物常规检查结果均正常,宫颈分泌物支原体培养呈阳性.先证者父母均已死亡,先证者的3个哥哥、3个姐姐均无异常表型,均生育子女,先证者二姐有1次流产史,其他均无流产史.
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