期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
48,XXXX伴继发性闭经一例
左娟；刘洁；朱瑾；李朝晖
关键词：
摘要：患者女,24岁,未婚,18岁月经初潮,但经期不规则.因停经1年半就诊,诊断为继发性闭经.体格检查:身高1.72 m,智力低下.长脸,发际略低,小下颌,下颌前突,蹊颈,无肘外翻,乳房发育正常,挤压双乳头未见泌乳;外阴阴毛稀少,处女环完整.B超检查:子宫39 mm×35 mm×24 mm,幼稚子宫,宫壁回声均匀,子宫内膜线居中,内膜厚5 mm,未见明显异常血流信号,双侧卵巢内卵泡数目少,盆腔未见积液,膀胱充盈良好,内未见异常回声.实验室检查:卵泡生成素升高(73.55 U/L;正常参考值:1.79～22.51 U/L),黄体生成素、垂体泌乳素、雌二醇、孕酮及睾酮均在正常范围内.父母否认近亲结婚及家族遗传性疾病,妹妹和弟弟表型正常.
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