期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新生儿Wolf-Hirschhorn综合征一例
张勤；程秀永；陈永宁；王喜鸽；路杰
关键词：
摘要：患儿男,4天,因“生后少哭、反应差4天”入院,第1胎第1产,胎龄40+1周,出生体重2300 9,当地医院顺产出生,胎盘、脐带、羊水均正常,Apgar评分不详,生后全身发绀,哭声短、直、声音低弱,啼哭次数少,刺激后反应差,至当地医院治疗后症状无改善,转至我院.父母身体健康,非近亲婚配,无家族史.入院查体:体温36.6℃脉搏128次/min,呼吸30次/min,血压76/50 mmHg,身长45 cm,头围30 cm,阳性体征:弹及足底不哭,皮肤稍黄,弹性差,前囟3 cm×3 cm,平坦,前额突起,眼距宽,双侧眼球稍突出,双眼凝视,瞳孔呈针尖样大小,对光反射存在,但不灵敏,人中短,下颌短小,四肢肌张力减弱,双足内翻,阴囊内未触及睾丸样物,尿道下裂,觅食反射及吸吮反射弱,握持反射及拥抱反射未引出.入院后查血气分析未见酸中毒,血常规及肝肾功能正常,传染病检查无异常.心脏超声:先天性心脏病,左房三房心,房间隔缺损,三尖瓣中重度关闭不全,肺动脉压力48 mmHg,动脉导管未闭,脑MRI(图1):双侧小脑半球显示较小,小脑下蚓部未见显示,考虑不典型Dandy-Walker畸形,胼胝体部分缺如.染色体核型46,XY,del(4)(p15.2)(图2).
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