期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性对称性色素异常症ADAR1基因两个新突变
刘一平；张正中；牟韵竹；熊芬；陈星；杨浩；杨萍；刘林莉
关键词：遗传性对称性色素异常症, ADAR1基因, 突变
摘要：目的 检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)1个家系和1例散发病例的ADAR1基因突变情况,探讨其发病的分子遗传学机制.方法 收集1个DSH家系及1例散发病例的临床资料,提取患者及其正常家系成员外周血DNA,应用PCR反应扩增ADAR1基因的15个外显子编码区及其侧翼序列,通过PCR产物直接测序的方法进行ADAR1基因突变检测.结果 在DSH家系患者ADAR1基因的第8外显子检测到c.2638delG(p.Asp880ThrfsX15)移码突变;而DSH散发病例ADAR1基因的第10外显子检测到c.2867C＞A(p.Ser956X)无义突变,经查阅国内外文献两个突变均为未报道过的新突变,100名正常对照未检测出上述两个位点突变.结论 ADAR1基因c.2638delG(p.Asp880Thr fsX15)突变和c.2867C＞ A(p.Ser956X)突变可能分别是DSH家系和散发病例发病的原因.
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