期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用Ion Torrent半导体测序技术检测结节性硬化症患者的致病突变
王玉国；林颖；罗春玉；梁栋；季修庆；蒋涛；马定远；许争峰
关键词：下一代测序, 结节性硬化症, 突变, TSC1/TSC2基因
摘要：目的 建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法,并评价其临床应用价值.方法 应用Ion Torrent PGM测序仪对2个TSC家系的患者及1例散发型TSC患者进行TSC1/TSC2基因测序,筛选致病突变并用Sanger测序验证.同时对1例胎儿的TSC1/TSC2基因的相应位点进行检测以明确受累情况.结果 家系1患者TSC2基因检测到c.311-312insGCTG移码突变,为可疑致病突变;家系2患者TSC2基因检测到c.1790A＞G(p.His597Arg)错义突变,亦为可疑致病突变,其胎儿未携带同样的突变.结论 建立了基于IonTorrent半导体测序技术的TSC基因诊断方法,可为临床诊断及遗传咨询提供依据,并对1例胎儿进行了产前诊断,具有较高的临床应用价值.
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