期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析
鞠明艳；张天可；白雪；任秀智；李克秋；李光
关键词：成骨不全, 高分辨熔解曲线分析, COL1A1基因, 基因诊断
摘要：目的 应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis,PCR-HRMA)技术筛查成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者COL1A1/COL1 A2基因的突变,并探讨突变位点与疾病的关系.方法 采集家系成员(患儿、患儿父母)以及50名正常对照的血液样本,应用PCR-HRMA技术筛查患儿家系及正常对照者的COL1A1/COL1A2基因突变,并用基因测序验证.应用蛋白预测软件PolyPhen、SIFT及Align GVGD对两个杂合突变进行预测.结果 该患儿及其父母COL1A1基因第45外显子区域的PCR-HRMA结果显示异常,标准熔解曲线和差异熔解曲线与正常对照比较均存在明显差异.测序结果显示,患儿COL1A1基因第45外显子区域发生两个杂合突变(c.3235G＞A、c.3247G＞A),临床诊断为Ⅳ型OI.c.3235G＞A来源于患有OI的父亲,使α螺旋结构域1079位氨基酸由甘氨酸(Gly)突变为丝氨酸(Ser).c.3247G＞A来源于表型正常的母亲,使1083位氨基酸由丙氨酸(Ala)突变为苏氨酸(Thr).50名正常对照均未发现这两种突变.3种蛋白预测软件PolyPhen、SIFT及Align GVGD均预测c.3235G＞A突变可能影响蛋白的功能.而c.3247G＞A突变,PolyPhen软件预测其可能为良性.结论 COL1A1基因第45外显子上同时存在c.3235G＞A、c.3247G＞A突变的病例在人类胶原突变数据库中未见报道.COL1A1基因c.3235G＞A突变可能是导致该患儿成骨不全的主要原因.
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