期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
广西地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
李友琼；陈治中；梁亮；李荣海；梁裕华
关键词：血红蛋白Q-Thailand, 血红蛋白病, 地中海贫血
摘要：目的 了解广西地区血红蛋白Q-Thailand(Hb Q-Thailand)的血液学和分子特征,为血红蛋白病筛查提供参考数据.方法 应用毛细管电泳仪检测51 088份样本,对筛查出Hb Q-Thailand的样本分别进行血细胞分析和DNA测序.采用跨越缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型.结果 广西地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.06％.28例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数指标(HGB、MCV、MCH、Hb Q-Thailand、Hb A2、Hb QA2)分别为(125.60士22.30)g/L、(78.22±4.81)f1、(25.79±2.14)pg、(27.37±2.72)％、(1.89士0.22)％和(0.69±0.16)％.2例Hb Q-Thailand杂合子合并β地贫为(125.00±18.39)g/L、(69.65±5.02)fl、(22.0士0.0)pg、(14.80±0.71)％、(4.45±0.07)％和(0.95±0.71)％.两组数据比较,除了表型血红蛋白外,其他指标差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区人群Hb Q-Thailand以杂合子多见,未见纯合子.Hb Q-Thailand杂合子有部分红细胞参数正常,但通过血红蛋白电泳可以检出.当合并其他类型地贫时,Hb Q-Thailand杂合子可表现出红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白含量降低或不同程度贫血.
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