期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变
李汶；陈倩婷；张前军；李秀蓉；杜娟
关键词：先天性副肌强直, SCN4A基因, 突变, 生物信息学
摘要：目的 对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询.方法 收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测.应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响,并比对突变位点在不同物种间的保守性.结果 先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c.4427T＞C(p.Met1476Thr)杂合突变,而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变,经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道.生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能,突变氨基酸在不同物种间高度保守.结论 SCN4A基因的c.4427 T＞C(p.Met1476Thr)突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因.先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性,基因突变检测是确诊该病的有效方法.
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