期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第02期

一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查

刘衍春;陈妍;马玲;史丽莉;郑凌;孙俊

关键词:ABO血型, 突变, 等位基因, α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶
摘要:目的 分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因.方法 用试管凝集法检测样本的ABO血型表型;用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性;用血凝抑制实验检测血型分泌型物质;ABO基因的第6~7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析,并对扩增产物进行克隆测序.结果 该例表型为A亚型的先证者为非分泌型,血浆中无α-1、3N-乙酰半乳糖基转移酶活性,DNA测序结果显示在第6外显子为nt.261del/G、297A/A,第7外显子为nt.467C/T、806T/C和1009A/G杂合,克隆测序显示一个等位基因为A205,另一个为O01等位基因并有nt.806T>C,该先证者的基因型为A205/Onew(806T>C).后者经比对为新的突变,新序列被提交至GenBank(序列号为KP341759).家系调查结果显示其父亲基因型为Onew(806T>C)/O02,母亲基因型为A101/A205.先证者的新等位基因来自其父亲.结论 该标本A抗原性减弱的原因为A205亚型等位基因引起,并存在一个新的O等位基因.