期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例ABO血型A亚型个体的ABO基因序列分析与家系调查
刘衍春；陈妍；马玲；史丽莉；郑凌；孙俊
关键词：ABO血型, 突变, 等位基因, α-1、3-N-乙酰半乳糖基转移酶
摘要：目的 分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因.方法 用试管凝集法检测样本的ABO血型表型;用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性;用血凝抑制实验检测血型分泌型物质;ABO基因的第6～7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析,并对扩增产物进行克隆测序.结果 该例表型为A亚型的先证者为非分泌型,血浆中无α-1、3N-乙酰半乳糖基转移酶活性,DNA测序结果显示在第6外显子为nt.261del/G、297A/A,第7外显子为nt.467C/T、806T/C和1009A/G杂合,克隆测序显示一个等位基因为A205,另一个为O01等位基因并有nt.806T＞C,该先证者的基因型为A205/Onew(806T＞C).后者经比对为新的突变,新序列被提交至GenBank(序列号为KP341759).家系调查结果显示其父亲基因型为Onew(806T＞C)/O02,母亲基因型为A101/A205.先证者的新等位基因来自其父亲.结论 该标本A抗原性减弱的原因为A205亚型等位基因引起,并存在一个新的O等位基因.
友情链接