期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测
荆源；林樉；姜凤；王芳婷；方美云
关键词：骨髓增生异常综合征, 染色体, 荧光原位杂交
摘要：目的 探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescence insitu hybridization,FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断及预后评估的价值.方法 应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析,同时应用GLP CSF1R/ D5S23,D5S721探针、GLPEGR1/D5S23、D5S721探针、GLP D7S486/CSP7探针、GLP D7S522/CSP7探针、GLP D20S108探针、CSP8探针及CSP x/Y探针对122例MDS患者进行FISH检测.结果 122例MDS患者染色体核型异常检出率为54.9％.核型异常涉及数目异常和结构异常,其中以涉及3种及3种以上的复杂染色体异常多见,占16.4％;其次为+8,占14.8％;-7/7q-染色体异常占7.4％;-5/5q-染色体异常占5.7％;20q-染色体异常占2.5％;-Y在男性患者中占5.0％.2例RAEB-Ⅱ患者染色体核型检出t(8∶21),应诊断为急性髓系白血病.FISH检测结果显示:54例MDS患者FISH检测结果阳性,阳性检出率为44.3％,其中CSP8扩增阳性率高,占30.3％;其次为GLP D7S486 /CSP 7和GLP D7S522/CSP 7基因缺失,阳性率占12.3％;GLP CSF1R/D5S23,D5S721和GLP EGR1/D5S23,D5S721基因缺失阳性率为9.8％;GLPD20S108基因缺失阳性率为7.4％;CSPX/Y基因缺失在男性患者中占5％.结论 对MDS患者进行染色体R显带分析可发现54.9％的异常,因此该技术依然是MDS的细胞遗传学检查的基础;FISH检测可以提高部分异常的检出率,但尚不能针对每条染色体进行检测,具有一定的局限性;染色体核型分析联合FISH技术可完善MDS细胞遗传学及分子遗传学检查,成为该病诊断及预后评估不可或缺的检测技术.
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