期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断
林少宾；吴坚柱；张志强；纪媛君；方群；陈宝江；罗艳敏
关键词：神经纤维瘤Ⅰ型, 微缺失, 单核苷酸多态性微阵列, 足内翻
摘要：目的 探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF1)的基因型与异常表型的对应关系.方法 对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺.对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证SNP array的检测结果.对患儿父母进行外周血FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 胎儿脐血染色体核型为46,XY.脐血SNP array结果显示染色体17q11.2区存在3.132 Mb的基因组片段缺失.该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域.对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11.2微缺失为新突变.结论 胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一.SNP array可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1.
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