期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例45,X/46,X,Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析
王珊珊；李海波；苏敏；杨晓清；黄华；张玉泉；李红；张建林
关键词：混合型生殖腺发育不全, 多重PCR, SRY基因, 无精症因子, 精原细胞瘤
摘要：目的 探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征,为患者的临床诊疗提供依据.方法 收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型,应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor,AZF) a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序;全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析.结果 患者血清激素检测结果均正常;染色体核型为45,X/46,X,Yqh-;多重PCR结果显示SRY、ZFY及AZFa区无缺失,AZFb区和AZFc区均缺失;SRY全基因测序未见突变;全腹CT示盆腔巨大肿块,术后病理诊断为精原细胞瘤,免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性.结论 通过对患者临床资料及遗传学的分析,初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全;腺体发生恶变,经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤.45,X/46,X,Yqh-患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性.
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