期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
秦凤金；路晓燕；冯亚佩；唐培红；牛刚；李樊；张建海
关键词：6q部分三体, 二代测序技术, 智力低下, 语言障碍
摘要：目的 确定1例多发畸形患儿的核型,探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用.方法 应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析,确定其异常染色体片段的大小及来源,并用Mate-pair及PCR确定其是否来源于父母.结果 G显带染色体分析显示患儿核型为46,XX,add(1)(q44)dn,其父母核型正常;二代测序结果显示患儿存在6q24.3-q27三体,并将断裂位点定位于6q24.3,此外还发现患儿1号染色体存在一约2.5 Mb的微缺失,其父母二代测序结果正常;Mate-pair及PCR分析提示上述部分三体为新发畸变.结论 患儿的异常表型可能与6q部分三体有关.与传统的细胞遗传学分析方法相比,二代测序具有高分辨率和高精确性的优点.
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