期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析
代东伶；文飞球；周少明；陈淑丽
关键词：戊二酸血症, 脂肪酸代谢, 脂肪肝, 肉碱
摘要：目的 对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple aeyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析.方法 应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测.结果 患儿发病年龄为13岁10个月,除一过性乏力外无特殊表现.实验室检查肌酶、乳酸升高,血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高.肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝,病理学符合脂肪肝改变.基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变,分别为c.250G＞ A(p.Ala84Thr),c.353 G＞T(p.Cys118Phe).患儿被确诊为迟发型MADD.给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转.结论 c.250G＞A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一,而c.353G＞T为新发现的突变位点.临床上,对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者,需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性.
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