期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体
武真真；刘宁；赵勇江；赵振华；孔祥东
关键词：定量荧光聚合酶链反应, 自然流产, 绒毛组织, 染色体非整倍体
摘要：目的 探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值.方法 因自然流产而清宫的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA,针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析.结果 在177份标本中,成功检测176份(99.4％),QF-PCR检测均在48 h得出结果.其中检测结果正常114份(64.2％),检测出异常信号63例(35.8％),其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45,X、1例47,XXX、2例47,XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体.早期胚胎流产物常见的非整倍体异常依次为16-三体(22.22％)、45,X(20.63％)、三倍体(17.46％)和22-三体(11.11％).结论 QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体,为遗传咨询提供了重要信息.
友情链接