期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性研究
王挺；郭莉；陈汉彪；胡晶晶
关键词：颈项透明层, 产前筛查, 绒毛染色体
摘要：目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)与胎盘绒毛染色体异常的相关性.方法 对139例孕11～13+6周且早期超声检查提示胎儿颈项透明层厚度≥2.5 mm的单胎孕妇行胎盘绒毛染色体核型分析.按NT厚度2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm分成4组,采用Fisher确切概率法分析各组间的差异.结果 在139例NT增厚的孕妇中,发现41例有胎盘绒毛染色体异常,异常率为29.5％.各组的绒毛染色体异常发生率分别为15.6％(5/32)、24.1％(7/29)、25.6％(10/39)、48.7％(19/39),各组之间差异有统计学意义(P=0.0143),且发生率随NT的增厚而升高.检出的绒毛染色体异常中,包括21三体综合征20例(含2例易位型21三体)、18三体综合征5例、13三体综合征4例、Turner综合征3例.结论 胎儿颈项透明层厚度的增加与绒毛染色体的异常存在相关性,且随着NT厚度的增加,其异常率也升高.在产前咨询中,如NT≥3.0 mm,应建议孕妇直接行介入性检查,以确认胎儿有无染色体异常.
友情链接