期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交联合染色体核型分析在自然流产查因中的应用
吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；张志强
关键词：自然流产, 绒毛, 荧光原位杂交, 核型分析
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)联合染色体核型分析在自然流产查因中提高异常核型检出率的作用.方法 对216例自然流产绒毛组织同时进行染色体核型分析和FISH检测,比较两种方法的优缺点.结果 (1)流产绒毛的培养成功率为85.2％(184/216),染色体分析异常核型检出率为46.7％(86/184),其中常染色体非整倍体56例、性染色体非整倍体13例、三倍体12例、四倍体2例、结构异常3例,异常核型以16三体、22三体、X单体、21三体和三倍体为主.(2)216例流产绒毛均获得FISH检测结果,成功率为1oo.0％,异常核型检出率为42.1％(91/216),其中常染色体非整倍体59例、性染色体非整倍体13例、三倍体13例、四倍体4例、三体嵌合体2例.(3)在培养失败的32例流产绒毛标本中,FISH检测的异常核型检出率为21.9％(7/32).1例核型为47,XY,+16,FISH检测结果为嵌合型16三体,XY/16二体,XX;1例核型为47,XY,+18,FISH检测结果为嵌合型18三体,XY/18二体,XY;1例2三体和1例9号倒位FISH检测结果正常;1例核型为罗氏易位型13三体,1例核型为罗氏易位型21三体,FISH检测结果分别为13三体和21三体.结论 FISH技术能快速、简便地检测自然流产绒毛组织中的非整倍体和多倍体数目异常,联合染色体核型分析能提高异常核型的检出率.
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