期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两个遗传性甲状腺髓样癌家系的基因检测及手术治疗
龚艳萍；朱精强；龚日祥；李志辉；魏涛
关键词：
摘要：家系1 先证者,女,33岁.因体检发现甲状腺结节5月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约3.0 cm,质中,边界较清,表面光滑,可随吞咽上下活动.彩超提示右叶肿块呈稍弱囊实混合回声结节,边界清楚,形态规则,大小约27 mm×17 mm×36 mm,左叶查见大小约13 mm×7 mm×7 mm弱回声团,边界欠清,形态欠规则.双颈部2-3区查见数个长大淋巴结,左侧大者16 mm×3 mm,右侧大者17 mm×4 mm,左侧部分皮髓质分界不清.左叶穿刺查见非典型细胞,建议临床排除甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)可能.甲状腺功能检测:促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH) 5.35mU/L(正常参考值:0.27～4.2 mU/L),其余检测结果正常.
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