期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第03期

维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例

徐滨;加米拉·热扎克;夏燕;刘翛然;韩锐;段玲

关键词:
摘要:例1 男,5岁,维吾尔族.因语言能力差就诊.21三体面容.听力正常,语言表达能力差.患儿父母表型正常,非近亲婚配.否认类似家族史.母亲G2P1,第一胎为孕3个月流产,患儿为第二胎,顺产.怀孕时父亲25岁,母亲20岁.患儿母亲孕早期否认有害物质接触史.细胞遗传学检查:外周血染色体G显带:先证者核型为46,XY,rob(13;21)(q10;q10),+21,其母亲核型为45,XX,rob(13;21)(q10;q10);其父亲核型正常.