期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系
黄晓荣；朱小东；陈燕红；谢志雄
关键词：
摘要：先证者 女,16岁,因原发闭经就诊.查体:身高133 cm,体型稍胖,面容及四肢发育正常,智力正常.妇科检查:双侧乳房发育不良,外阴毛发稀少.B超检查显示子宫大小2.3 cm×2.0 cm×0.9 cm,为始基子宫,双侧卵巢未触及.内分泌激素检查:生长激素2.277 nmol/L(正常参考范围2.61 7～171.28nmol/L);促卵泡成熟素122.19 U/L(正常参考范围:绝经期16.74～113.59 U/L);雌二醇、促黄体激素、睾酮、泌乳素水平正常.家系调查:父亲41岁,母亲36岁,非近亲婚配,否认有家族遗传病史,发育正常.其母亲孕4产2,第1胎人工引产,第2胎于7个半月时自然流产,第3胎为先证者,第4胎生育一男孩,已10岁,生长发育正常.
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