期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例
赵明刚；李婧；贺芳；王翔
关键词：
摘要：患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700 g.因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院.查体:眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征(图1);外生殖器为女性.患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常.生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史.外周血染色体G显带核型分析:经监护人签署知情同意书后抽取患儿外周血2～3 mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体G显带,镜检30个中期分裂相,分析5个,患儿染色体核型为48,XXX,+21(图2),患儿双亲核型正常.
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