期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
F10基因Val298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析
金艳慧；郝秀萍；程晓丽；杨丽红；陈怡；谢海啸；王莹宇；王明山
关键词：近亲结婚, 因子X缺乏症, 遗传性血液凝集障碍, 基因突变
摘要：目的 对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅹ(coagulation factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系.方法 应用ELISA法检测先证者及家系成员的FⅩ抗原(FⅩ antigen,FⅩ∶Ag),一期凝固法检测其凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、血浆FⅩ活性(FⅩ activity,FⅩ∶C)等指标以明确诊断;用DNA测序法分析先证者F10基因的全部外显子及侧翼序列、5 '和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域;用CLC Genomics Workbench 7.5软件分析基因突变位点的物种保守性和蛋白质二级结构改变.结果 先证者PT、APTT、FⅩ∶C和FⅩ∶Ag均明显异常,分别为67.2 s、102.9 s、1％、8％;先证者父亲、母亲和弟弟PT稍延长,分别为14.5s、14.4 s和14.4s,其FⅩ∶C(54％、48％和56％)和FⅩ∶Ag(52％、54％和54％)均较正常对照水平降低;其他家系成员的凝血表型指标均在正常范围.先证者F10基因第8外显子的g.27881G＞A纯合突变导致p.Val298Met,其父亲、母亲和弟弟均为g.27881 G＞A杂合子,先证者的g.27881G＞A纯合突变分别遗传自近亲婚配的父母,先证者妹妹F10基因为正常野生型.蛋白质生物学特性分析发现,p.Val298Met导致FⅩ蛋白二级结构发生改变.结论 该遗传性FⅩ缺陷症家系先证者的F10基因存在g.27881G＞A(p.Val298Met)纯合错义突变,且与该家系FⅩ水平降低有关.
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