期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
七例Waardenburg综合征患者基因突变分析
郝子琪；周永安；李鹏丽；张全斌；李娇；王鹏飞；栗向韶；冯永
关键词：Waardenburg综合征, MITF基因, PAX3基因, SOX10基因, 基因突变
摘要：目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响.结果 共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(p.R217del)、c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.422T＞C(p.L141P)、c.640C＞T(p.R214X)和c.128G＞T(p.G43V).其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.R217del)和c.640C＞T(p.R214X)突变位点为已报道的,PAX3基因的c.72delG(p.G24fs)、c.185T＞C(p.M62T)、c.118C＞T(p.Q40X)、c.128G＞T(p.G43V)突变和SOX10基因c.422T＞C(p.L141P)突变为未见报道的新突变.非同义SNP c.185T＞C(p.M62T)、c.128G＞T(p.G43V)和c.422T＞C(p.L141P)均考虑为有害突变.结论 对Waardenburg综合征患者的基因突变分析结果丰富了Waardenburg综合征致病基因的突变谱,为明确病因提供了重要依据.
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