期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变
王娟；马晴雯；蔡勤；刘艳娜；王伟；任兆瑞
关键词：巨轴索神经病, GAN基因突变, 目标序列捕获测序
摘要：目的 寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测序验证.同时对200名正常人的400个GAN基因进行Sanger测序.此外,应用生物信息学软件Polyphen对突变巨轴突蛋白进行了功能预测.结果 在患者GAN基因中鉴定出2种新型突变:c.778 G＞T (p.Glu260Ter)和c.277G＞A (p.Gly93Arg),为复合杂合突变;Sanger测序证实c.778 G＞T(p.Glu260Ter)突变源于父方,c.277G＞A (p.Gly93Arg)突变则与母亲相同.在200名正常人GAN基因中未检测到同样的突变,排除其为多态性.生物信息学分析预测这两种新型GAN突变均可引发巨轴突蛋白功能异常.结论 研究鉴定出了患者GAN的两种新型突变,它们均可能引起巨轴突蛋白结构和功能的异常,从而导致疾病的发生,为日后类似疾病的诊断提供了依据.
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