期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因突变型与表型的关系研究
赵德华；李晓乐；贾晨路；倪敏；孔祥东
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因型, 表型
摘要：目的 明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变谱,探讨突变基因型与表型的相关性.方法 应用基因测序技术对河南地区155例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行PAH基因序列分析,依据由基因型预测表型的方法进行基因型与表型的相关关系分析.结果 共检出基因突变72种,基因型108种.纯合突变基因型共7例,其中EX6-96A＞G/EX6-96A＞G、R241C/R241C和R413P/R413P各1例,R243Q/R243Q有4例;7例纯合突变中仅基因型R241C/R241C患儿的表型为轻度PKU,余为经典型PKU.104种复合突变基因型中表型为轻度HPA 39例,轻度PKU 34例,经典型PKU52例.复合突变基因型EX6-96A＞ G/R241C、R243Q/A434D、EX6-96A＞ G/ R413P和EX6-96A＞ G/R241C均可见于经典型PKU和轻度PKU;轻度HPA组常见的突变是R53H、R243Q、V399V和H107R,轻度PKU组常见的突变是R243Q、R241C、EX6-96A＞G、ⅣS4-1G＞A,经典型PKU组常见的突变是R243Q、EX6-96A＞G和V399V.由基因型预测的表型与患儿实际的表型之间一致率为77.78％,其中经典型PKU预测一致率达82.14％,AV值评分与患儿治疗前血苯丙氨酸浓度水平呈显著负相关(r=-0.6729,P＜0.01).结论 河南地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,突变等位基因的自由组合,使患者的基因型和生化表型之间关系复杂化,但存在一定的相关性.
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