期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究
郭乔丽；符芳；李茹；张永玲；杨昕；韩瑾；潘敏；甄理；廖灿
关键词：染色体微阵列分析, 拷贝数变异, 骨骼系统发育异常, 基因型-表型关系分析
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在核型正常的骨骼系统发育异常(skeletal anomalies,SA)患儿中的应用价值.方法 选取2012年6月至2015年5月因骨骼系统发育异常伴或不伴有其他异常而到广州市妇女儿童医疗中心就诊的43例患儿.所有患儿均行常规G显带染色体核型分析,核型结果正常者按照美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片的标准操作流程进一步行全基因组CMA检测,并通过配套的CHAS软件及相关的生物信息学方法分析检测结果.结果 43例患儿中,染色体核型分析发现2例患儿染色体核型异常,核型异常比例为4.65％.41例核型结果正常的患儿进一步行全基因组CMA检测.在CMA检测的患儿中,分为单纯SA组17例,SA合并精神运动发育迟缓组6例,SA合并其他系统结构畸形组18例.CMA检测结果提示9例患儿基因组发生了致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),致病性CNVs的总体检出率为21.95％.其中,单纯SA组、SA合并精神发育迟缓组以及SA合并其他系统结构畸形组的致病性CNVs检出率分别为17.65％(3/17)、33.33％(2/6)以及22.22％(4/18)[P=0.576(17.65％ vs.33.33％)、P=1.000(17.65％ vs.22.22％)和P=0.618(33.33％ vs.22.22％),Fisher's检验].结论 全基因组高分辨率CMA技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中能够将致病性检出率额外提高了21.95％,建议染色体核型结果正常的骨骼系统发育异常患者进一步行CMA检测.单纯SA组、SA合并精神运动发育迟缓组以及SA合并其他结构畸形组之间其致病性CNVs检出率没有统计学差异.
友情链接