期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
赵熙萌；杨威；孙淼；张学
关键词：三指节拇指, 轴前多指, 极化活性区调控序列, 点突变, 胫骨发育不良伴多指(趾)
摘要：目的 明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变.方法 知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”(zone of polarizing activity regulatory sequence,ZRS)分别进行拷贝数与序列突变检测;应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测家系1 ZRS附近短串联重复序列的基因型,结合Sanger测序发现的点突变,进行单倍型分析.结果 定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变.Sanger测序结果显示,家系1的2例患者均存在ZRS 406A＞G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS 105C＞G杂合突变,且突变在各自家系中均与多指表型共分离,在200名正常对照中均未检测到上述突变.已有报道ZRS的105C＞G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指;而ZRS的406A＞G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指(趾)家系中.单倍型分析及测序结果提示,家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS 406A＞G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体.结论 SHH基因调控元件ZRS的406A＞G与105C＞G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变.
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