期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
β-酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析
温鹏强；陈占玲；王国兵；苏喆；张秀薇；唐根；崔冬；刘晓红；李成荣
关键词：β-酮硫解酶, 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶, 酮症酸中毒, 2-甲基-3-羟基丁酸, 甲基巴豆酰甘氨酸, ACAT1基因
摘要：目的 探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因ACAT1突变类型.方法 收集病例临床资料,分析患儿临床表现与生化代谢改变特点.提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对ACAT1基因进行突变分析.结果 先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒,血pH 7.164,碳酸氢盐4.0 mmol/L,尿酮++++.尿液气相色谱质谱分析显示先证者尿中β-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸大量增高;血液串联质谱分析显示β-羟基丁酰肉碱(C4-OH)、异戊酰肉碱(C5∶1)、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)含量明显增高.先证者父母临床表型正常,先证者胞姐也为患儿.DNA直接测序结果显示,2例先证者及姐姐的ACAT1基因第7外显子存在c.622C＞T(p.R208X)和c.653C＞T(p.S218F)复合杂合突变;先证者母亲携带有ACAT1基因第7外显子c.622C＞T(p.R208X)杂合突变,父亲携带有ACAT1基因第7外显子c.653C＞T(p.S218F)杂合突变;在100名正常对照中未检测到该突变.经检索HGMD(The Human Gene Mutation Database)等数据库,c.653C＞T(p.S218F)突变为未报道过的新突变.结论 β-酮硫解酶缺陷病临床上以酮症酸中毒为主要表现,尿液气相色谱质谱分析和血液串联质谱分析对疾病的诊断有着重要提示作用,ACAT1基因突变分析是诊断本病的金标准.ACAT1基因第7外显子c.622C＞T(p.R208X)和c.653C＞T(p.S218F)复合杂合突变为该β-酮硫解酶缺陷病家系发病的分子遗传学基础.
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