期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
EC-SOD基因甲基化与脑梗死的相关性
周晓艳；徐营营；谢兆宏；许顺良；毕建忠
关键词：脑梗死, DNA甲基化, 表观遗传学, 超氧化物歧化酶, 甲基化特异性PCR
摘要：目的 研究细胞外超氧化物歧化酶(extracellular superoxide dismutase,EC-SOD)基因的甲基化状态与脑梗死的相关性.方法 入选83例脑梗死患者和94名对照者,根据颅脑磁共振结果记录患者梗死灶的大小,并评估颅内动脉的硬化程度,进行NIHSS评分及Barthel指数评定.应用甲基化特异性PCR检测外周血EC SOD基因的甲基化状态,并分析其与脑梗死的相关性.结果 脑梗死组EC-SOD基因启动子区甲基化检出率(30.1％)较对照组低(53.2％),差异有统计学意义(P＜0.05).以梗死灶直径4 cm为界,大面积脑梗死患者甲基化检出率(0)低于小面积脑梗死患者(39.1％),差异有统计学意义(P＜0.05).57例患者行颅脑MRA检查,无脑动脉硬化、轻度脑动脉硬化、中度脑动脉硬化、重度脑动脉硬化患者的EC SOD基因的甲基化检出率有下降趋势(分别为45.5％、42.9％、23.8％、14.3％),但差异无统计学意义(P＞0.05).脑梗死组中,甲基化程度高者的NIHSS评分较低,差异有统计学意义(P＜0.05);而Barthel指数较高,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脑梗死患者EC-SOD基因甲基化程度较正常对照低,其程度与患者梗死灶大小、脑动脉硬化程度及神经功能缺损严重程度相关.
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