期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例染色体l4q部分缺失患儿的临床表型及遗传学分析
王红丹；吴东；秦利涛；王涛；张卉；邢孟艳；廖世秀
关键词：微阵列比较基因组杂交, 短串联重复序列, 智力低下
摘要：目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization,array-CGH)分析患儿及其父母的DNA拷贝数,并对缺失区及其上下游短串联重复(short tandem repeats,STRs)位点进行检测,对aCGH的结果进行验证,经数据库比对和文献分析以明确异常缺失区的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析结果未见异常.患儿核型为46,XX,t(8;14)(q24.1;q13).aCGH检测发现染色体14q22.1区存在2.9 Mb的新发缺失.结论 染色体14q22.1区微缺失可能与患儿智力低下、生长发育迟缓及语言发育迟缓等表型相关.
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