期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析
刘新贵；白楠；孔祥东
关键词：Kallman综合征, 硫酸酯酶缺陷症, 单核苷酸多态性微阵列分析
摘要：目的 研究1例无精并伴类固醇磷酸酯酶缺陷症患者的病因.方法 应用染色体G显带核型分析、Y染色体微缺失检测、单核苷酸多态性微阵列分析等技术对1例无精子症伴严重鱼鳞病患者进行了遗传学分析.结果 患者AZF区域没有缺失,染以体G显带分析结果显示患者X染色体发生未知结构改变,单核苷酸多态性微阵列分析结果表明X染色体Xp22.31-p22.33区域存在5.4 Mb的缺失.结论 患者为Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症的可能性大,Xp22.31-p22.33发生的缺失是导致其无精和类固醇硫酸酯酶缺陷症的主要原因.
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