期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
AIRE基因与陕西汉族类风湿关节炎遗传易感性关联研究
李晓波；李婷；陈苗；柴杨
关键词：AIRE基因, 单核苷酸多态性, 类风湿关节炎
摘要：目的 探讨AIRE基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 收集陕西汉中地区人群样本共960例,其中确诊RA患者384例,正常对照576名,采用病例-对照研究方法,选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SNP位点,采用单碱基延伸检测SNP位点,分析其与RA的相关性.结果 所选A IRE基因4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).研究发现AIRE基因内含子区域rs2075876 G等位基因(OR=1.41,95％CI1.17～1.71,P=3.7×10-4),显性模式(OR=1.79,95％CI1.21～2.63,P=0.002)和隐性模式(OR=1.48,95％CI 1.14～1.93,P=0.003)在RA组与对照组比较差异有统计学意义.rs760426 A等位基因(OR=1.26,95％CI 1.04～1.52,P=0.01),隐性模式(OR=1.33,95％CI 1.02～1.73,P=0.03)在RA组与对照组比较差异有统计学意义.而rs878081和rs1800520等位基因频率在RA组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).AIRE基因4个SNP单倍型分析发现,rs2075876、rs760426、rs1800520位于同一连锁不平衡区域,其单倍型CAG在RA组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.01).结论 AIRE基因内含子区域rs2075876和rs760426单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉族人RA的易感基因位点.
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