期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析
张亚南；王华；贾政军；胡建成；曹望龙；谭跃球
关键词：双着丝粒Y染色体, 性发育异常, SRY基因, 嵌合型
摘要：目的 对2例携带idic(Y) (p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性.方法 应用常规染色体G显带分析患者的核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)确定核型中嵌合体的比例,通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因.结果 常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4].FISH检测发现其核型中存在12种细胞系,部分细胞系含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Y)(p).未发现SRY基因突变.例2核型为mos.45,X[25]/46,X,+mar[35].FISH检测证实标记染色体为未携带SRY基因的idic(Y) (p).结论 携带idic(Y) (p)的患者核型不稳定.女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic (Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,可为患者的诊断及预后分析提供依据.
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