期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性
叶萌；杨智；李貌；邢豫明；曾发明；程宝文
关键词：20号染色体, X染色体, 雄激素受体, 雄激素性脱发, 关联分析
摘要：目的 探讨20号染色体上4个SNP位点(rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)以及X染色体上4个SNP位点(rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312)与云南汉族雄激素性脱发的相关性.方法 采用病例-对照关联分析,建立8-SNPs复合扩增体系,应用SNaPshot方法检测115例男性雄激素性脱发患者和125例健康男性20号染色体及X染色体基因上8个SNPs位点的基因型.采用SPSS17.0、Haploview4.2、SHEsis和MDR软件进行统计学分析.结果 X染色体上的4个SNP位点的分布在病例组与对照组之间无差异.rs2180439、rs913063、rs1160312基因型频率在两组中的差异具有统计学意义(P＜0.05),病理组rs2180439 T等位基因显著多于对照组(P＜0.05),病理组rs913063和rs1160312 A等位基因显著高于对照组(P＜0.05).由rs6137444-rs2180439-rs913063-rs1160312构建的C-T-C-G、T-C-C-G和T-T-A-A单倍型的分布在两组中的差异具有统计学意义(P＜0.05),rs6137444、rs21804393与rs1160312之间存在较强的协同交互作用.结论 X染色体可能与云南汉族雄激素性脱发无相关性.rs2180439、rs913063、rs1160312多态性与云南汉族雄激素性脱发相关联,携带rs2180439 T等位基因、rs913063和rs1160312 A等位基因者更易发生雄激素性脱发.
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